静脉血栓栓塞是导致死亡的重要原因，但其遗传决定因素尚未完全确定。近日，美国哈佛医学院Pradeep Natarajan的研究团队，利用静脉血栓栓塞的全基因组关联分析，确定了新的风险基因座以及与动脉血管疾病之间的遗传重叠。研究人员意外发现一名女性直到70多岁才开始出现认知能力下降，比其他家族成员晚了近三十年。研究人员在"百万老兵计划"和英国生物银行中进行了一项全基因组关联研究，测试了约1300万个与静脉血栓栓塞相关的DNA序列变异（26066例和624,053个对照），并对这两项研究进行了荟萃分析，然后进行独立复制多达17672例静脉血栓栓塞病例和167295例对照。研究人员确定了22个以前未知的基因座，使与静脉血栓栓塞相关的基因座总数达到了33个，并随后对其进行精细映射。研究人员为静脉血栓栓塞症建立了全基因组多基因风险评分，其可确定与建立的因子V Leiden p.R506Q和凝血酶原G20210A突变的携带者同等的静脉血栓栓塞风险。这些数据为静脉血栓栓塞的遗传流行病学提供了机制见解，并提示静脉和动脉性心血管疾病之间的重叠比以前想象的要大。

Derek Klarin, Emma Busenkell, Renae Judy, et al. Genome-wide association analysis of venous thromboembolism identifies new risk loci and genetic overlap with arterial vascular disease. Nature Genetics, 2019.

DOI: 10.1038/s41588-019-0519-3

https://www.nature.com/articles/s41588-019-0519-3