短串联重复序列的扩展是一些神经精神疾病和其他疾病中涉及的遗传变异，但它们的评估在当前基于聚合体的方法中仍然具有挑战性。近日，德国马克斯·普朗克分子遗传学研究所Franz-Josef Mller的研究团队，利用纳米孔测序实现对短串联重复序列扩增及其甲基化状态的分析技术。研究人员报道了一种基于CRISPR–Cas的纳米孔测序富集策略，并结合了原始信号分析算法。 这一被称为STRique的短串联重复序列鉴定、定量和评估方法，将常规的纳米孔读取序列映射与原始信号比对相结合，以定位重复边界，并采用了基于隐马尔可夫模型的重复计数机制。 研究人员展示了重复数目的精确量化，以及在重复扩增和邻近区域的CpG甲基化状态的检测。这一方法能够研究以前无法获取的基因组区域及其表观遗传标记。

Pay Giesselmann, Bjrn Brndl, Etienne Raimondeau, et al. Analysis of short tandem repeat expansions and their methylation state with nanopore sequencing. Nature Biotechnology, 2019.

DOI: 10.1038/s41587-019-0293-x

https://www.nature.com/articles/s41587-019-0293-x