肿瘤DNA测序数据可以通过分析基因组异质性以推断进化动力学的计算方法来解释。越来越多的研究已经使用这些方法将癌症的发展与临床进展和对治疗的反应联系起来。尽管在癌症基因组分析中,肿瘤系统发生的推断已迅速成为标准做法,但仍缺乏评估它们准确性的标准。近日,加拿大多伦多大学Paul C. Boutros等研究人员,为了解决肿瘤评判系统存在的问题,研究人员系统地评估了重建肿瘤亚克隆的方法。首先,研究人员阐明了亚克隆重建中的主要算法问题,并建立了评估它们的定量指标。然后,研究人员模拟包含所有已知克隆和亚克隆突变类型的真实肿瘤基因组。最后,研究人员以不同的肿瘤读取深度、肿瘤类型和体细胞变异检测为基准对580个肿瘤重建。该分析为建立分析肿瘤异质性的金标准方法提供了基线。
Adriana Salcedo, Maxime Tarabichi, Shadrielle Melijah G. Espiritu, et al. A community effort to create standards for evaluating tumor subclonal reconstruction. Nature Biotechnology, 2020.
DOI: 10.1038/s41587-019-0364-z
https://www.nature.com/articles/s41587-019-0364-z