睾丸表达了所有哺乳动物器官中数量最多的基因，这一发现长期困扰着分子生物学家。近日，美国哈佛医学院Steven P. Gygi、David P. Nusinow等研究人员，通过人类和小鼠精子发生的单细胞转录组数据，研究人员为此提供了证据，并表明这种广泛的转录通过被称为转录扫描的机制纠正DNA损伤，从而维持了雄性生殖细胞中DNA序列的完整性。研究人员发现，在精子发生过程中表达的基因在转录链上显示出较低的突变率，并且在群体中具有较低的多样性。此外，通过精子发生过程中基因表达的水平可以微调这种效果。未表达的基因在模型中没有从转录扫描中受益，它们在进化时间尺度上的分化更快，并且在感觉和免疫防御功能上也很丰富。总的来说，研究人员认为转录扫描以基因特异的方式改变生殖细胞突变特征并调节突变率，从而维持大部分基因的DNA序列完整性，但在特定基因亚群中允许更快地进化。

亮点

1、睾丸中表达的基因降低了生殖系突变率。

2、生殖系突变特征受精子发生基因表达水平的影响。

3、精子发生过程中没有表达的基因因快速进化的功能而变得更加丰富。

4、TCR产生的生殖系突变特征遵循“3‘-嘧啶规则”。

Bo Xia, Yun Yan, Maayan Baron, et al. Widespread Transcriptional Scanning in the Testis Modulates Gene Evolution Rates. Cell, 2020.

DOI: 10.1016/j.cell.2019.12.015

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(19)31377-7