本文要点
1)为了揭示骨髓恶性肿瘤的克隆结构,探究人员对来自123位患者的146个样本进行了单细胞突变分析。
2)研究发现急性骨髓性白血病(AML)是由少数克隆控制,这些克隆经常在表观遗传调控因子中同时发生突变。相反,信号基因的突变通常频繁发生在不同的亚克隆中,这与克隆多样性的增加是一致的。
3)研究人员描绘了每个样本的克隆轨迹,并发现了协同促进克隆扩增的突变组合。最后,研究人员将蛋白质表达与突变分析相结合揭示了体细胞基因型和具有免疫表型的克隆结构。
本文的研究结果为了解髓样转化的发病机理以及克隆复杂性如何随疾病的进展而发展提供了基础。
参考文献:
Linde A. Miles, et al. Single-cell mutation analysis of clonal evolution in myeloid malignancies. Nature, 2020.
DOI:10.1038/s41586-020-2864-x
https://www.nature.com/articles/s41586-020-2864-x