纳米孔测序仪通过反转单个纳米孔上的电压以消除特定序列，从而选择性富集样品中的某些DNA分子来实现富集和删除以解决生物学问题。之前，人们使用动态时间扭曲将信号映射到参考基因组来实现对基因进行富集和删除，但是该方法需要大量的计算资源，并且无法缩放到千兆字节大小的序列。有鉴于此，英国诺丁汉大学的Matthew Loose等研究人员，利用工具包“Readfish”，实现了对千兆碱基大小基因组进行靶向纳米孔测序。

本文要点

1）研究人员通过使用图形处理单元（GPU）调用来克服纳米孔测序的局限。

2）研究人员实现了人类基因组特定染色体的富集和混合人群中低丰度生物性状的富集，而无需对样品成分具有先验知识。

3）研究人员从10000个人类基因中富集了25,600个外显子和717个与癌症相关的基因，从而在<15 h测序中鉴定了NB4细胞系中存在PML-RARA的融合。

本文研究表明，该方法可用于有效筛选任何目标基因组，而无需使用任何计算机和合适GPU进行专门的样品制备。

参考文献：

Alexander Payne, et al. Readfish enables targeted nanopore sequencing of gigabase-sized genomes. Nature Biotechnology, 2020.

DOI：10.1038/s41587-020-00746-x

https://www.nature.com/articles/s41587-020-00746-x