人脸就是这样一种典型的复杂形态结构，且高度多态，是遗传、细胞和环境因素复杂协调的结果。通过先前的全基因组关联研究（GWAS），已激发下100多个基因座参与正常范围的面部形态塑造，但综合表征影响人脸的遗传结构仍然具有挑战性。 有鉴于此，比利时鲁汶大学的Peter Claes等研究人员，破译了影响人类面部形成的遗传因素。

本文要点

1）使用多变量全基因组关联研究对8,246例欧洲个体进行荟萃分析，研究人员确定了203个与正常范围面部变异相关的全基因组信号（120个在研究范围内也有意义）。

2）后续分析表明，围绕这些信号的区域在颅神经crest细胞和颅面组织中的增强子活性得到了富集，数个区域藏有多种信号，它们与不同的面部表型相关，并且有证据表明这些变异可能具有协同作用。

本文研究为了解个体和协调的遗传行为如何塑造复杂的形态特征提供了见识。

参考文献：

Julie D. White, et al. Insights into the genetic architecture of the human face. Nature Genetics, 2020.

DOI：10.1038/s41588-020-00741-7

https://www.nature.com/articles/s41588-020-00741-7