有大约 5% 的人口受到罕见遗传病的影响，在接受基因检测之前大多数人要忍受多年的不确定性。遗传疾病的一个共同特征是具有多通常跨器官系统的罕见表型。有鉴于此，美国范德比尔特大学医学中心的Douglas M. Ruderfer等研究人员，发现利用临床数据中的表型特征使系统性对患者进行基因检测成为可能。
本文要点
1）研究人员利用接受染色体微阵测试的 2,286 名患者和 9,144 名匹配的对照电子健康记录 (EHR) 的纵向临床数据诊断账单信息来构建模型以预测应该接受基因测试的个体。
2）将该模型应用于一个独立的医院系统（AUROC，0.95），研究发现在保留的测试样本（临床应用性能曲线下面积 (AUROC) 0.97；精确召回曲线下面积 (AUPRC)，0.92）中实现了高预测精度; （AUPRC, 0.62)，并且在一个由 172,265 名患者组成的独立组中，这些病例被认为与遗传学提供的数据有关联（AUROC，0.9；AUPRC，0.63）。
3）该模型还可以准确识别携带假定致病性拷贝数变异的患者。与目前的基因检测方法相比，该模型可以对更多的患者进行检测，同时还增加了患有遗传疾病患者的检出比例。
本文研究证明，可以从 EHR 中获得具有遗传疾病的表型模式，以使基因检测系统化，具有加快诊断、改善护理和降低成本的潜力。
参考文献：
Theodore J. Morley, et al. Phenotypic signatures in clinical data enable systematic identification of patients for genetic testing. Nature Medicine, 2021.
DOI：10.1038/s41591-021-01356-z
https://www.nature.com/articles/s41591-021-01356-z
