纳米人-Nature：利用硅饱和技术揭示了癌基因的突变特征

Nature：利用硅饱和技术揭示了癌基因的突变特征

先知报道先知报道 2021-08-02

尽管存在完善的癌症基因目录，但在很大程度上识别那些在不同肿瘤类型中诱导肿瘤发生的基因特异性突变仍具有挑战性。因此，在不同肿瘤癌症基因中鉴定的大多数突变对肿瘤发生具有巨大的意义。有鉴于此，西班牙巴塞罗那科学技术学院的Lopez-Bigas, Nuria、Abel Gonzalez-Perez和Ferran Muiños等研究人员，利用硅饱和技术揭示了癌基因的突变特征。

本文要点

1）研究人员认为可以利用在数千个肿瘤中观察到的突变-利用实验测试它们在个体和组织复制中的致癌潜力-来解决癌基因特异性突变的问题。

2）利用这些突变可以计算每个癌症基因和组织肿瘤发生机制的特征，并便于构建利用这些机制的机器学习模型。

3）研究人员通过构建和验证185个基因组织特异性机器学习模型来证明该解决方案的可行性，这些模型在识别驱动突变和乘客突变方面表现优于实验性的优势。

4）该模型及其对每个突变的评估是可解释的，从而避免了使用黑盒预测设备。

5）使用这些模型，研究人员概述了癌症基因中潜在驱动突变的蓝图，并证明了这些突变在重塑驱动突变景观中的作用。

本文研究的图谱有利于对新测序肿瘤的解释以及对跨组织癌症基因促进肿瘤发生机制的研究。