用于生成标准化DNA数据集来建立测序管线的样本缺乏，或对不同算法性能的基准测试限制了癌症基因组学的实施和应用。有鉴于此，美国食品药品监督管理局的Wenming Xiao等研究人员，建立使用全基因组测序检测癌症突变的评估标准。

本文要点

1）研究人员报道了从配对的肿瘤-正常基因组DNA（gDNA）样本中获得的参考调用集，这些样本来自一个乳腺癌细胞系（其高度异质性，具有非整倍体基因组，并富含体细胞改变）和一个匹配的淋巴细胞系。

2）研究人员通过不同测序平台的全外显子组测序（WES）和覆盖率大于2,000倍的靶向测序，部分验证了这些调用集的体细胞突变和生殖系变异，并高置信度地跨越了82%的基因组区域。

尽管gDNA参考样本不能代表临床样本的原生癌细胞，但在建立测序流水线时，它们不仅能最大限度地减少技术、检测和信息学的潜在偏差，还能为"纯肿瘤"或"匹配的肿瘤-正常"分析提供独特的基准资源。

参考文献：

Li Tai Fang, et al.  Establishing community reference samples, data and call sets for benchmarking cancer mutation detection using whole-genome sequencing. Nature Biotechnology, 2021.

DOI：10.1038/s41587-021-00993-6

https://www.nature.com/articles/s41587-021-00993-6