近三分之一患有髓母细胞瘤（一种小脑恶性胚胎肿瘤）的儿童死于该疾病。通过影像学和脑脊液细胞学进行常规反应监测仍然具有挑战性，并且缺乏测量残留疾灶的标志物。有鉴于此，美国圣裘德儿童研究医院的Paul A. Northcott等研究人员，系列评估髓母细胞瘤液体活检中的可测量残留病灶(MRD)。

本文要点

1）研究人员探究了影像学和脑脊液(CSF)衍生的无细胞DNA(cfDNA)作为MRD生物标志物的临床效用，这些样本是从参加前瞻性试验的髓母细胞瘤儿童（123名患者，476个样本）收集的系列样本中得到。

2）使用低覆盖率全基因组测序，研究CSF衍生cfDNA中与肿瘤相关拷贝数变异作为MRD替代物。

3）MRD基线分别在85%的转移性和和54%的局部疾病患者中检测到。

4）MRD阳性患者的数量随着治疗而下降，但持续MRD患者的进展风险显著升高。重要的是，在一半复发的患者中，MRD检测先于放射学进展。

本文研究结果主张在未来髓母细胞瘤试验中对CSF衍生的液体活检进行前瞻性评估。

参考文献：

Anthony P.Y. Liu，et al. Serial assessment of measurable residual disease in medulloblastoma liquid biopsies. Cancer Cell, 2021.

DOI：10.1016/j.ccell.2021.09.012

https://www.cell.com/cancer-cell/fulltext/S1535-6108(21)00501-8