克隆性造血是由体细胞基因组改变引起的,这些改变诱导了血细胞的克隆扩增。在健康个体的造血细胞中检测到的与血液系统恶性肿瘤相关的体细胞基因突变,称为CHIP,与骨髓恶性肿瘤有关,而mCA与恶性淋巴肿瘤有关。有鉴于此,美国麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的Benjamin L. Ebert等研究人员,发现了淋巴样和髓系克隆造血(CH)的区别。
本文要点
1)研究人员分析了英国生物银行和Mass General Brigham生物银行中没有血液系统恶性肿瘤病史的55,383名个体的不确定潜力CH (CHIP)和 420,969名个体的常染色体镶嵌染色体改变(mCA)。
2)研究区分了骨髓和淋巴体细胞基因突变,以及骨髓和淋巴mCA,并发现两者都与谱系特异性血液系统恶性肿瘤风险相关。
3)此外,研究人员对外周血细胞计数参数进行了体细胞改变的综合分析,以对发生髓系和淋巴系恶性肿瘤的风险进行分层。
4)这些基因改变可以很容易在临床测序中检测到,并可以与血细胞计数参数一起使用来识别肯可能发生血液系统恶性肿瘤的高风险个体。
参考文献:
Abhishek Niroula, et al. Distinction of lymphoid and myeloid clonal hematopoiesis. Nature Medicine, 2021.
DOI:10.1038/s41591-021-01521-4
https://www.nature.com/articles/s41591-021-01521-4