血浆蛋白质组可以测量基因组与疾病发生之间的概率。有鉴于此，冰岛安进公司的Kari Stefansson、Patrick Sulem等研究人员，对血浆蛋白质组与遗传学和疾病的关系进行了大规模整合。

本文要点

1）研究人员在35,559名冰岛人中对4,907个适体测量的血浆蛋白水平进行了全基因组关联研究(GWAS)。

2）研究揭示了18,084个序列变异与血浆蛋白质水平（蛋白质数量性状基因座；pQTL）之间的关联，其中19%具有罕见变异（次要等位基因频率(MAF) < 1%）。

3）研究测试了血浆蛋白水平与373种疾病和其他特征的关联，并确定了257,490种关联。

4）研究人员将pQTL和遗传关联与疾病和其他性状相结合，发现GWAS目录中45,334个先导关联中有12%与pQTL存在高度连锁不平衡变异。

5）研究鉴定了938个编码潜在药物靶点的基因，这些基因具有影响可能生物标志物水平的变体。

本文研究通过将蛋白质组学、基因组学和转录组学相结合，提供了一种宝贵的资源，可用于提高对疾病发病机制的了解并协助药物发现和研发。

参考文献：

Egil Ferkingstad, et al. Large-scale integration of the plasma proteome with genetics and disease. Nature Genetics, 2021.

DOI：10.1038/s41588-021-00978-w

https://www.nature.com/articles/s41588-021-00978-w