全面的基因组注释对于了解临床相关变异的影响至关重要。然而，由于缺乏一个临床报告和浏览程序显示的标准，使一致的解释和报告过程变得复杂。为了应对这些挑战，Ensembl/GENCODE和RefSeq发起了一项联合行动，即来自NCBI和EMBL-EBI（MANE）的匹配注释合作，从而汇聚人类基因和转录物注释，并共同定义一套高价值的转录物和相应的蛋白质。有鉴于此，美国国立卫生研究院的Terence D. Murphy等研究人员，开发出用于临床基因组学和研究的NCBI和EMBL-EBI联合转录本集。

本文要点

1）研究人员描述了MANE转录物集，作为变体报告和浏览程序显示的通用标准。

2）MANE选择集为每个人类蛋白编码基因确定了一个有代表性的转录本，而MANE Plus临床集提供了额外的转录本，在这些转录本本身不足以报告所有目前已知的临床变异的位点上。

3）每个MANE转录本代表Ensembl/GENCODE转录本的外显子序列与RefSeq中的对应序列的精确匹配，因此这些标识符可以被同义使用。

4）研究人员现在已经发布了97%的人类蛋白质编码基因的MANE选择转录本，包括所有美国医学遗传学和基因组学学院的次级研究结果列表v3.0基因。MANE转录本可从主要的基因组浏览程序和关键资源中获取。

本文研究表明，广泛采用这些转录本集将提高报告的一致性，促进数据的交流，而不考虑注释的来源，并有助于简化临床解释。

参考文献：

Joannella Morales, et al. A joint NCBI and EMBL-EBI transcript set for clinical genomics and research. Nature, 2022.

DOI：10.1038/s41586-022-04558-8

https://www.nature.com/articles/s41586-022-04558-8