肿瘤源性的循环游离DNA (cfDNA)能够为癌症早期诊断提供重要线索，但其敏感性往往较低。有鉴于此，清华大学刘民教授、广东省第二人民医院程伟彬教授和田军章教授通过使用从循环cfDNA甲基化特征中破译的肿瘤分数而开发了一种癌症早期诊断方法。

本文要点：

（1）研究发现，在两个独立的数据集中，随着癌症的进展，来自癌症患者的肿瘤源性的cfDNA的估计分数会显著增加。利用预测的肿瘤分数，实验建立了一个贝叶斯诊断模型，其中的训练样本仅来自于晚期患者和健康个体。

（2）当在早期患者和健康个体上进行验证时，该模型对癌症早期检测的敏感性为86.1%，对肿瘤定位的平均准确性为76.9%，特异性为94.7%。综上所述，该研究充分证明了肿瘤分数在癌症早期诊断中的应用潜力，所开发的方法可以进一步应用于癌症筛查和肿瘤进展监测。

Xiao Zhou. et al. Tumor fractions deciphered from circulating cell-free DNA methylation for cancer early diagnosis. Nature Communications. 2022

https://www.nature.com/articles/s41467-022-35320-3