Ishaque等人报告了利用全基因组测序来研究结直肠癌转移。实验发现65%的体细胞突变来自于一个共同的祖细胞,其中15%是肿瘤细胞,而19%是转移特异性的,这意味着转移的突变率更高。并且肿瘤特异性转移的突变会导致BRCAness的水平升高。实验证明反复突变的非编码部分包括ncRNAs RP11-594N15.3, AC010091, SNHG14, FOXP2, DACH2, TRPM3, XKR4, ANO5, CBL, CBLB,而后4个可能是主导转移和增殖细胞-/PD-L1介导的免疫抑制的原因。这一研究对肿瘤转移发展提出了新的假设,并提供了与个性化治疗相关的特异性转移事件的证据。
Ishaque, N., Abba, M.L. et al. Whole genome sequencing puts forward
hypotheses on metastasis evolution and therapy in colorectal cancer.
Nature Communications
DOI: 10.1038/s41467-018-07041-z
https://www.nature.com/articles/s41467-018-07041-z