膀胱癌是一种常见的和高度血管化的癌症。为了更好地了解其基因组结构和潜在病因，Wu等人对泌尿上皮性膀胱癌(UBCs)进行全基因组测序和靶向测序。实验发现ADGRG6增强子突变和FRS2的复制与肿瘤中较高的蛋白表达和较差的预后有关。进一步分析表明，UBC细胞中的ADGRG6和FRS2表达的缺失损害了其募集内皮细胞和诱导血管生成的能力。通路评估则揭示了多个血管生成相关基因的周期性改变。这些结果展示并强调了UBC肿瘤发生中的非编码突变和结构变异，充分证明了ADGRG6和FRS2是两种新的病理血管生成调节因子，该结果对于促进和改善对UBC的血管靶向治疗具有重要的意义。

Wu, S., Ou. T. et al. Whole-genome sequencing identifies ADGRG6 enhancer mutations and FRS2 duplications as angiogenesis-related drivers in bladder cancer.

Nature Communications

https://doi.org/10.1038/s41467-019-08576-5